Здравствуйте! Я уже задавала свой вопрос. Напомню и Ваш ответ, за который большое спасибо!!! Опять остался один непонятный момент!

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации.
Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня!

Здравствуйте, Елена. Если вы понимаете, что такое аутосомно-доминантный тип наследования то понимаете, что при таком типе наследование риск рождения больного ребенка как и здорового равен 50%, так - как получилось у вашей сестры и вас. Если у вас нет никаких признаков этого заболевания - то вы не являетесь носителем мутировавшего гена! А соответственно вряд ли возможна от вас передача этого гена. А мутация гена, о которой вы прочли имеет отношение уже к имеющемуся (переданного доминантного) гена, и определяет клинический тип течения БР 1 или 2 тип.

!!! УВАЖАЕМЫЙ, ДОКТОР! Все-таки я не поняла.... про свежую мутацию. Скажите, пожалуйста, вирус может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена, который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации? Просто сразу вспоминается, например, ВПЧ, который якобы провоцирует рак шейки матки.
Спасибо большое за Ваше внимание к моей проблеме и ответ заранее!

постоянная дергающая боль в области правого яичника уже 7-8 лет после аднексита, не могу расслабить живот даже при дыхании ,тяжело становится на правую ногу.Обошла уже всех врачей , делала всевозможные обследования - мрт,кт органов малого таза, рентгены,диагностическую лапароскопию(эндометриоз возле маточных связок удалили, спаек не было) - все чисто. Помогите пожалуйста, скажите в чем может быть проблема, буду благодарна если посоветуете хоть что нибудь, уже не знаю куда обращаться.

Мне 21 год.Скажите до какого возраста растёт член?При эрекции он у меня немного изогнут дугой вниз.Его длина 15,5 см.Длина меня устраивает.Изгиб начинается примерно в середине ствола.Могли ли повлияют на него тесноватые трусы в детстве?Что мне предпринять сейчас лучше чтобы он выправился?Как на него влияет самоудовлетворение?(мастурбация)?

Здравствуйте! Я уже задавала свой вопрос. Напомню и Ваш ответ, за который большое спасибо!!!

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации.
Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня!

Здравствуйте, Елена. Если вы понимаете, что такое аутосомно-доминантный тип наследования то понимаете, что при таком типе наследование риск рождения больного ребенка как и здорового равен 50%, так - как получилось у вашей сестры и вас. Если у вас нет никаких признаков этого заболевания - то вы не являетесь носителем мутировавшего гена! А соответственно вряд ли возможна от вас передача этого гена. А мутация гена, о которой вы прочли имеет отношение уже к имеющемуся (переданного доминантного) гена, и определяет клинический тип течения БР 1 или 2 тип.


!!! И все-таки я не поняла.... про свежую мутацию. 1) Скажите, пожалуйста, вирус может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена, который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации? Просто сразу вспоминается, например, ВПЧ, который якобы провоцирует рак шейки матки.
У меня нет никаких признаков болезни нейрофиброматоза вот уже больше 30 лет, и я думаю, что в этом плане являюсь здоровым человеком. Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации. Ведь что-то их вызывает. Отсюда и мой вопрос про вирус. 2) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка? Спасибо большое за Ваше внимание к моей проблеме и ответ заранее!

Добрый день!Хотелось бы проконсультироваться,потому что муж был категорически против вызывать врача.
22.06 мы сели с мужем обедать,он неожиданно потерял сознание,но судя по его внешнему виду я засомневалась что это был простой обморок! У него был выраженный цианоз вокруг глаз,рта,конечностей и что самое страшное в области сердца было синее пятно,которое исчезло вскоре после того как он пришел в себя.Говорит,что не хотелось выходить из этого состояния,что кто-то с ним общался при этом.не помнит он и как потерял сознание.
Хотелось бы также сказать,что в этот день с утра он практически ничего не ел,Целый день мотался по городу,было очень жарко и они с другом выпили немного пива.
Цианоз вокруг глаз был до самого утра след.дня.
Пульс после этого был 50-54 уд./мин. при чем на след день он не восстановился
Давление к вечеру было 110/50
Я очень переживаю,по скольку на след день он уехал на море по работе,поездку как он сказал отменить нельзя и пробудет там неделю!
Прошу подскажите какие анализы ему необходимо сдать,возможно нужно лечение в стационаре и как можно скорее,и возможно ли попасть на консультацию?

Добрый день!
При исследовании на дисбактериоз кишечника были обнаружены citrobacter freundii - 2*10^4 и enterococcus faecalis - 8*10^9. На сколько они вредны, опасны и что мне про все это думать? Спасибо!

Добрый день! У меня опухло изнутри горло, по крайней мере я ощущаю сдавленность в этом месте. И при глотании ощущается не боль, а неприятное давление на ткани.Еще по утрам появляется сильный нечастый кашель. Иногда "колит" сердце и ощущается учащенное сердцебиение. Дело в том. что у меня сужены сосуды (инфо участк. врача), и врожденный дефект клапана. Можно ли связать вместе? Может горло- это сезонная аллергия? К какому врачу обращаться, и можно ли сдать кровь, чтобы определили весь диагноз сразу?

С понедельника начал бегать по утрам, вчера на обратном пути прошелся по кропиве ....
Позудело... потом перестало... все нормально....
Сегодня утром просыпаюсь, какие то пятнышка появились...похожи на укусы комара, но в два раза больше(чесались),старался их не замечать...
Попозже обратил на них внимания(сильно чешутся), ужаснулся!думал в поликлинику сразу..поздно.... потом интернет...ваш сайт...фотографии в студии-

с переди чуть ниже колень:
http://www.imget.ru/images/2009/06/24/cXnQDxWAdD.jpg (с
http://www.imget.ru/images/2009/06/24/v0nm8Hyvwd.jpg

с зади, чуть выше ...
http://www.imget.ru/images/2009/06/24/GYYi9GyYlg.jpg
http://www.imget.ru/images/2009/06/24/8cKEkqHCiJ.jpg
такой ужас....

У меня появились возле влагалища наросты в виде бородавок, я пошла к гинекологу, сдала мазок, она ничего не сказала, кроме того, что у меня воспаление. После лечения воспаления я сдала повторно мазок. Врач сказал, что я чистая, однако бородавки увеличиваются. Что бы это могло быть?

Еще хотела спросить,у меня светлая кожа и на теле много родинок(не выпуклых) Некоторые из них начинают чесаться и "слазить".А на губе 4года назад соскочил прыщик,я его выдавила и с тех пор образовалась красная точка,немногои выпуклая.Страшно ли это?