Добрый день! Ребенку 1,3 года. Девочка. Описание симптомов: Ровно в 1 год прорезались первые зубы и в этот же момент начались приступы. Сначала была рвота ночью, потом 7 раз за 3 дня ребенок начинал шататься и натыкаться на предметы, ложилась на диван, зевала, чесала голову, делала жевательные движения и засыпала примерно на 1 час. Невропатолог увидела один из таких приступов и сказала, что ребенок фиксирует взгляд.Через 3 дня все прекратилось. Через какое-то время, мы уже принимали р-р Сомазина, пантокальцин и 3 недели диакарб, но продолжалось странное состояние, которое длиться до сих пор. Примерно раз в 2 недели несколько (3-6) дней обычно утром (два раза было в обед) резко портиться настроение, ребенок пошатывается, трет голову и глаза и при этом плачет, плачет волнами, то успокоиться, то опять закричит, в этот момент она контактна, злиться на любое слово и действие, взгляд не фиксирует, после того как полежит несколько минут так же резко встает и бежит играться дальше. Обычно весь приступ дляться 5-7 минут. Не считая этих моментов ребенок абсолютно нормальный. Вот результаты всех проведенных анализов.
Неврологический статус при поступлении: в сознании, адекватно относится к осмотру, живо интересуется окружающим, лепечет несколько слов, ОГ-46,5, Бр1,0х1,0см., не напряден, глазные щели, зрачки Д=S, движение глазных яблок в полном объеме, фотореакции живые, носогубные складки симметричные, глотание, фонация сохранены, язык по средней линии, активные движения в конечностях в полном объеме, мышечный тонус сохранен, сухожильные рефлексы Д=S живые, ходит самостоятельно, походка не изменена.
Данные дополнительные методов обследования:
Анализ крови клинический: Нв-128 г/л, Эр – 5,17х10 (в12ст)л, Лейк – 6,9х10(в9ст)/л, П – 3%, С-41%, Э-1%, М-7%, Л-48%, СОЭ-2мм/ч
Биохимический анализ крови: билирубин общ – 4,5, АлАЕ – 0,46, АсАТ – 0,65, тимоловая – 2,18, мочевина – 5,2, креатинин – 0,033, Са – 2,1, Р – 1,4
Вирус простого герпеса IgG ½ тип – 0,096, вирус цитомегалии IgG – 0,032 МЕ/мл, токсоплазма IgG – 2,345 МЕ/мл
Анализ мочи общ: сахар – нет, белок – нет, лейк – в п/зр, эпителий плоский-
Соскоб на энтеробиоз: отр
Анализ кала на я/гельминты: отр.
Бакпосевы кала матери и ребенка: отр.
УЗИ ОБП и ЗП: без патологии.
ЭКГ: Приходящая неполная блокада правой ножки пучка Гиса, нарушение метаболических процессов в миокарде.
ЯМР - Мелкоочаговое поражение подкорковых структур обеих теменных долей сосудистого (гипоксического) генеза. Наружная гидроцефалия.
ЭЭГ - Регистрируются ближе к умеренным диффузные изменения без локальной медленноволновой активности. Классических форм эпиактивности не выявлено. Регистрируются единичные диффузно расположенные острые волны тета-диапазона. Легкие ирритативные изменения без четко локализованного очага. Признаков дисфункции стволовых структур не зарегистрировано.
Окулист: глазное дно в норме.
Генетик: Дз: Эпилептический синдром
Кардиолог: Дз: Кардиопатия метаболическая Сно.
Все анализы делались в областной больнице.
Генетик поставил данный диагноз на основании того, что бабушка ребенка с детства редко падала в обморок. Такое состояние она чувствует и если успевает сесть и наклонить низко голову, то не отключается. Так же у нее гипотермия.
По поводу диагноза кардиолога, местный врач сказал, что раз ребенок во время ЭКГ кричал, то диагноз скорее всего не верный и следующую ЭКГ будем делать когда ребенок сможет полежать спокойно.
Спасибо вам огромное за помощь.
Эпилепсия подтверждена? Что еще можно предпринять для диагностики?
Вопрос задавали 14 лет назад