Все клиники Москва
Консультация

болезнь Реклингаузена 2

Здравствуйте! Я уже задавала свой вопрос. Напомню и Ваш ответ, за который большое спасибо!!!

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации.
Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня!

Здравствуйте, Елена. Если вы понимаете, что такое аутосомно-доминантный тип наследования то понимаете, что при таком типе наследование риск рождения больного ребенка как и здорового равен 50%, так - как получилось у вашей сестры и вас. Если у вас нет никаких признаков этого заболевания - то вы не являетесь носителем мутировавшего гена! А соответственно вряд ли возможна от вас передача этого гена. А мутация гена, о которой вы прочли имеет отношение уже к имеющемуся (переданного доминантного) гена, и определяет клинический тип течения БР 1 или 2 тип.


!!! И все-таки я не поняла.... про свежую мутацию. 1) Скажите, пожалуйста, вирус может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена, который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации? Просто сразу вспоминается, например, ВПЧ, который якобы провоцирует рак шейки матки.
У меня нет никаких признаков болезни нейрофиброматоза вот уже больше 30 лет, и я думаю, что в этом плане являюсь здоровым человеком. Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации. Ведь что-то их вызывает. Отсюда и мой вопрос про вирус. 2) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка? Спасибо большое за Ваше внимание к моей проблеме и ответ заранее!

Вопрос задавали 16 лет назад

Ответы врачей

5858 дней назад

Здравствуйте, Елена.

При наличие генетической болезни у кого-либо из ближайших родственников ОБЯЗАТЕЛЬНО необходима консультация генетика перед зачатием и генетическое обследование во время беременности.

5858 дней назад

Здравствуйте, Елена.

При наличие генетической болезни у кого-либо из ближайших родственников ОБЯЗАТЕЛЬНО необходима консультация генетика перед зачатием и генетическое обследование во время беременности.